Genética para dummies : Capítulo I

La genética es apasionante a la vez que sumamente compleja, ya que personalmente considero de suma importancia la parte génica en cualquier proceso metabólico y que sucede en nuestro organismo (envejecimiento incluido), no puedo entrar de lleno a explicar según que cosas sin antes establecer unas bases, tanto para mí como para ustedes, de algunos conceptos que considero básicos para entender esta parte génica.

Voy a intentar hacer una introducción de forma simple y directa, sin añadir detalles compliquen la primera toma de contacto con esta jerga y con este ámbito. Sin más dilación, empecemos.
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El genoma es el conjunto de genes que encontramos en una determinada especie, es la totalidad de la información genética del organismo, la suma total y el orden que siguen todos sus pares de nucleótidos.

Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente (cuando dos átomos comparten electrones para estabilizar la unión) entre una pentosa (monosacárido de 5 carbonos), una base nitrogenada, y un grupo fosfato. Son las unidades elementales de nuestra molécula de información el ADN, formando cadenas de millones de nucleótidos que dan lugar a lo que conocemos como ADN. Así pues, conocer el genoma es equivalente a conocer la secuencia completa de todo nuestro ADN, que es equivalente a conocer la secuencia completa de nucléotidos.

523px-Chromosome-es.svg

El ADN / genoma / secuencia de nucleótidos en la célula. A = Adenina: G = Guanina; C = Citosina; T = Timina. AGCT son las 4 bases nitrogenadas de los nucleótidos en ADN , en ARN Timina se sustituye por Uracilo (U)

Los genes no son más que una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt. No todos los nucleótidos forman genes, y esas secuencias que no forman genes se conoce como “ADN basura”, aunque a pesar de este nombre, este tiene una función de regulación bastante importante.

El ARN es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede “ser leído”, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo. Este proceso de paso de ADN a ARN se conoce como transcripción, y cuando el ARN se “lee” para sintetizar una proteína determinada en relación a la secuencia de este, se conoce como traducción, y se forma ARNm. Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad catalítica y muchas otras funciones. El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN. Cabe indicar que el ARN funciona sin el ADN, es decir, como molécula directa de información que es leída para sintetizar proteínas (no existe proceso de transcripción) en determinados organismos, y que el ADN es una molécula más moderna evolutivamente hablando.

flujo

Flujo de la información genética en eucariotas

Ya que el ADN / genoma / nucleotidos es la información base para el funcionamiento de nuestro organismo, este tiene que estar bien protegido, y en el caso de células eucariotas lo encontramos protegido en el núcleo célular, donde este material se condensa en forma de cromatina, que por último, se organiza en cromosomas. En el caso de células procariotas el ADN / genoma / nucleótidos lo encontramos disperso y sin condensar en el citoplasma.

Un error / daño / mutación en el ADN acaba siendo reflejado porque durante la transcripción, el ARN será complementario al ADN, y si este es erróneo o diferente a lo normal, cuando se vaya a sintetizar la proteína a partir de la lectura del ARN, puede que la proteína salga afuncional, puede que realiza una función totalmente diferente, lo que se acaba traduciendo en algunas situaciones en patologias.

Esta condensación / compactación no puede ser llevada a cabo por el propio ADN, y necesita de unas proteínas conocidas como histonas (y otras no histónicas) para poderse condensar y dar lugar a lo que conocemos cromosomas de los que todos habéis oído hablar. La histona no funciona per sé, funciona como una unidad conocida como nucleosoma, que está formado por un núcleo proteico constituido por un octámero de histonas. Un cromosoma entonces es cada uno de los “cuerpos” (número variable según especie) que forma la cromatina como resultado de su compactación y ordenación, útiles para representar de manera gráfica el lugar concreto donde se encuentra un gen.

Chromatin_chromosome (1)

(1) Single DNA strand. (2) Chromatin strand (DNA with histones). (3) Chromatin during interphase with centromere. (4) Condensed chromatin during prophase. (Two copies of the DNA molecule are now present) (5) Chromosome during metaphase.

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He intentado resumir estos conceptos hasta su nivel más básico, intentando remarcar los conceptos en numerosas ocasiones con el fin de que queden claros, ya que considero a la genética una ciencia clave para cualquier estudio o experimento que se lleve a cabo, sea en el área que sea, y mucho más si hablamos del ámbito que nos concierne, la biomedicina.

En las siguientes entradas se irán ampliando y extendiendo estos conceptos, de forma progresiva, espero que se adentren con gusto en este viaje a través del conocimiento, donde espero que, tanto un servidor como ustedes, salgan con las cosas un poco más claras que cuando entraron en este imaginario transbordador académico.

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Acerca de Javier Fernández Díaz

Aprendiendo siempre cosas nuevas. Pasión por la ciencia.

Publicado el 19 febrero, 2014 en Biología celular / molecular y etiquetado en , , , , , , , , , . Guarda el enlace permanente. 4 comentarios.

  1. Me ha gustado, puede salirte una serie muy interesante, estaré atento.

    Por cierto, por si te interesa, el otro día expliqué la transcripción y la traducción de la siguiente manera:

    La acababa de explicar en la pizarra, con dibujitos parecidos a los tuyos y pregunté ¿alguna duda?.
    El 25% habían entendido el proceso (ARN se “fabrica” en núcleo gracias a “instrucciones” de ADN y salía de el núcleo para “fabricar” en los ribosomas las proteínas) el 75% aunque habían atendido estaban perdidos sobre lo que era cada cosa y donde estaban situados. Uno levantó la mano y dijo ¡Juan Carlos, qué no lo entiendo!
    En ese momento me crecí y le dije ¡al pasillo!
    – Pero… Juan Carlos
    – ¡AL PASILLO!
    Cuando estaba en el pasillo cerré la puerta y le dije a 5 alumnos que se levantaran y que fueran cerca de la pizarra, ellos iban a ser los aminoácidos y la pizarra era el ribosoma. Les avisé a los 5 alumnos que hicieran caso del alumno “expulsado” cuando entrará del pasillo, que por cierto era el núcleo.
    Salí al “pasillo-núcleo” y le dije al alumno que él iba a ser el ARN y que yo era el ADN, le dije que colocara en determinado orden a esos 5 alumnos y lo mande que entrará y que los colocara.
    Entró y cerró la puerta y yo me quedé en el “núcleo”, al poco entré y me encontré a mis 5 “aminoácidos” bien colocados.
    Miré a los alumnos, les dije que lo que acababan de representar y les pregunté ¿alguna duda? 100% de alumnos lo comprendieron.

    Un saludo

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